Este proyecto cuenta con el apoyo de un consorcio internacional en el que participa la Unión Europea con su Séptimo Programa Marco (7PM).
Se trata de preparar un catálogo de las variaciones genéticas humanas secuenciando y comparando los genomas de 2.500 personas de poblaciones originarias de Europa, Este de Asia, Sur de Asia, África occidental y el continente americano.
En el estudio piloto se secuenciaron los genomas de 179 personas y los genes codificadores de proteínas de otras 697 personas. Los resultados revelaron millones de variantes genéticas.
Más allá de estas grandes cifras, se observó que nadie posee un conjunto de genes intacto. La mayor parte de la gente tiene alrededor de 300 alteraciones genéticas que impiden que un gen funcione como cabe esperar. También poseen unas 100 variaciones genéticas vinculadas a alguna enfermedad hereditaria.
Cada persona presenta alrededor de sesenta mutaciones que no se observaban en sus progenitores. Pero la presencia de dos alelos permite que no haya manifestaciones en una buena parte de los casos.
Algunos de los tópicos que se investigan son el tabaquismo, la esclerosis múltiple y el cáncer. Todos los resultados son públicos. Los científicos pueden acceder a las bases de datos.
La meta es poner a disposición de los investigadores las secuencias de 2.500 personas de diversas poblaciones mundiales para apoyar y acelerar la investigación genética.
Como tuvimos oportunidad de comentar en anteriores ocasiones, el genoma 'es' nuestra identidad, la receta que usamos para elegir o ignorar los ingredientes del mundo que nos rodea. En la medida en que esa receta incluye variaciones que nos distinguen a unos de otros, puede afirmarse que somos más proclives a algunas cosas que a otras desde el principio, desde que llegamos a este planeta.
Comprender las variaciones en las recetas es, por tanto, extraordinariamente revelador para hablar, con propiedad, de nuestra identidad.
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