En el 'American Journal of Human Genetics' se publicó un estudio sobre el efecto de las variaciones en un marcador de ADN del cromosoma 17 (17q12) vinculado, según los resultados, a la vulnerabilidad a la esquizofrenia y el autismo.
Moreno-De-Luca et al. (2010). Deletion 17q12 Is a Recurrent Copy Number Variant that Confers High Risk of Autism and Schizophrenia. The American Journal of Human Genetics 87, 618–630.
En la investigación se exploraron casi 20.000 casos de pacientes con esquizofrenia, autismo, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Se compararon con más de 50.000 individuos de control.
La ausencia de secuencias en 17q12 se observó en 20 pacientes y en ningún individuo de control.
Los cálculos de los investigadores señalan que esa ausencia incrementa la vulnerabilidad en un 14%.
También se conoce el efecto que posee una mutación en esa misma región sobre la producción de problemas renales.
Este hecho es un ejemplo más de la verosimilitud del llamado modelo de los genes generalistas. Es decir, es altamente probable que un determinado gen influya en varias expresiones fenotípicas, sean endógenas o exógenas. Por tanto, la asociación de un gen con una determinada característica no implica que se haya encontrado el gen de…
En igual medida que un gen se asocia con diversas expresiones fenotípicas, sucede que otros muchos genes pueden contribuir a ellas.
Y lo que es todavía más desalentador (o excitante, según se mire): que la variación genética se observe en veinte de 20.000 pacientes no parece demasiado clarificador.
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