El lenguaje de la vida

Francis Collins publicó en 2010 este libro sobre el ADN y la revolución de la medicina personalizada. Estuvo directamente implicado en la carrera por secuenciar el genoma humano y dirige desde 2009 el NIH (National Institute of Health).

Quizá el principal mensaje de esta obra es que cada uno de nosotros es único porque nuestro genoma también lo es. Este hecho posee extraordinarias repercusiones sobre la salud y la enfermedad. El concepto de enfermedad debería ser sustituido por el de enfermo. Nuestras diferencias genéticas son responsables de la vulnerabilidad a los trastornos, pero también del efecto diferencial de los fármacos (“si queremos descubrir los factores hereditarios que influyen en casi todas las enfermedades, necesitamos entender el 0,4% del genoma que varía entre individuos (…) las reacciones farmacológicas adversas son la quinta causa de muerte en los Estados Unidos”).

Collins discute la importancia de los servicios privados, actualmente disponibles, que permiten secuenciar el genoma de un individuo por 300 dólares. Él mismo encargó el análisis de su propio genoma a tres empresas diferentes (23andMe, deCODE y Navigenics) y los resultados fueron sustancialmente concordantes (“los análisis de ADN son de muy alta calidad”).

Este científico apenas tiene dudas sobre la importancia de disponer de esta información para promover la prevención de trastornos futuros. Añadiendo a esta información un cuadro exhaustivo de antecedentes familiares (“la historia clínica familiar es el más fuerte de todos los factores de riesgo que actualmente podemos medir, pues incorpora tanto información sobre la herencia genética como sobre el ambiente compartido”) cada uno de nosotros puede atesorar una valiosísima información para preservar una larga y saludable vida (“conocer esta información genética personalizada me sirvió de motivación para iniciar acciones concretas”).

Collins nos invita a recordar que “los genes cargan la escopeta y el ambiente aprieta el gatillo”. Disponemos de resistencias y vulnerabilidades genéticas, pero el ambiente posee su papel. Conocer las primeras permite manejarse con el segundo, prepararse para lo que probablemente puede sucedernos. Conviene leer la enciclopedia que almacenamos en nuestras células (400 volúmenes) ahora que puede hacerse. Hay mucha y muy interesante información en esta enciclopedia.

Recuerda el autor que la mayoría de los ciudadanos no morirán de cáncer. A pesar de eso se invierten enormes recursos en comprender cómo funciona (“un mecanismo basado en una alteración de la secuencia de ADN que produce señales de crecimiento celular incontrolado”).

Una interesante anécdota se relaciona con el color de la piel y sus implicaciones sociales. El presunto afroamericano Wayne Joseph pidió una prueba a la empresa ‘AncestryByDNA’, descubriendo que era indoeuropeo en un 57%, nativo americano en un 39%, asiático oriental en un 4% y africano en un 0%.

También es reveladora la confesión de que Collins es ahora un firme creyente (en el sentido religioso del término).

El autor hace las siguientes recomendaciones para vivir más y mejor: no fumar, seguir una dieta equilibrada, hacer regularmente ejercicio, tomar aspirina diariamente (si es usted varón), no tomar demasiado el sol y hacerse revisiones médicas con regularidad para detectar signos tempranos de enfermedades tratables.

El último capítulo se inspira en la declaración del francés Saint-Exupéry: “no hay que prever el futuro, sino que hay que hacerlo posible”. Collins hace predicciones optimistas sobre lo que está por venir en la medicina personalizada, recordando que “las consecuencias de una tecnología radicalmente nueva casi siempre se sobrestiman a corto plazo y se subestiman a largo plazo”. Una excelente lección. Subraya especialmente la terapia génica y la terapia con células madre, aunque reconoce que “ha sido una montaña rusa durante los últimos veinte años, con muchas caídas en la decepción”.

Considera que el éxito futuro requiere cinco cosas: (1) aumentar el actual 5% del coste de la atención médica en investigación al 15%, (2) mejorar los registros médicos electrónicos (p. e. Google Health), (3) tomar buenas decisiones políticas para equilibrar protección e innovación, (4) educar a los médicos sobre el poder de los avances en genética (“tras leer este libro, usted probablemente sepa más sobre la medicina personalizada que su propio médico”) y (5) mejorar la ética al adoptar decisiones sobre la salud.

Así concluye Collins: “nuestra hélice de ADN, nuestro lenguaje de la vida, también puede ser nuestro propio manual de medicina. Aprenda a leerlo. Aprenda a compartirlo. Puede salvarle la vida”.