El año pasado presentamos aquí el famoso 'One Thousand Genomes Project':
http://robertocolom.blogspot.com.es/2011/01/one-thousand-genomes-project.html
Ahora se publica nueva evidencia en 'Nature'.
The 1000 Genomes Project Consortium (2012). An integrated
map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature, 491,1, 56-65,
Nov 2012
Los científicos han estudiado catorce
poblaciones (más de mil individuos) distribuidas en América, África, Europa y
Asia para rastrear la práctica totalidad de sus variantes genéticas. El marco
de referencia general es el 'genoma
humano' presentado en 2002 y obtenido con el análisis de cuatro personas.
Aunque atente contra sus ansias de infinitud
teórica, a los científicos no les ha quedado más remedio que admitir que el
medio ambiente (físico y social) posee un efecto distinto en cada persona
debido a las variaciones genéticas que nos separan a unos de otros.
El proyecto 1.000 genomas pretende descubrir
esas variaciones porque, de hecho, en medicina el entorno resulta prácticamente
trivial. Su principal problema reside en encontrar las variantes genéticas
raras que interactúan de modo peculiar con ese entorno en cada individuo:
"observamos
que un individuo típico posee miles de variantes comunes y cientos de variantes
extrañas".
El proyecto 1.000 genomas ha apreciado que
esa variantes sobre la partitura general comenzaron a surgir cuando los sapiens abandonaron África para
colonizar el resto del planeta. El genoma de un
determinado paciente debería interpretarse según su población de
referencia, tendría que ser, dicho
gráficamente, tipificado.
Los médicos admiten ahora que las
características universales del genoma humano son prácticamente irrelevantes
para comprender la presencia y el desarrollo de los trastornos. Cuanto más
regionales son los datos, más afinado y valioso resulta el conocimiento que se
obtiene: "la
diferenciación geográfica aumenta por la selección regional".
Vale, suena fenomenal, pero el proyecto es
más complejo e inestable de lo que expresan las notas de prensa.
El consorcio ha estudiado 38 millones de
SNPs, 1.4 millones de indels (trozos de más o de menos en una determinada
secuencia genética), y 14.000 sustracciones mayores de material genético.
Aunque se han considerado más de 1.000
personas (y se está en proceso de añadir otras 1.500) el poder estadístico es
claramente insuficiente, por lo que se ven obligados a admitir un nivel
demasiado alto de falsos positivos: "hallamos resultados inconsistentes y ambiguos".
La comunidad científica está dispuesta a
tolerar esa ambigüedad para ganar conocimiento. Supuestamente. Al científico
que escribe éstas líneas le encantaría saber que existe un segundo consorcio
investigando el mismo problema, pero de modo independiente. Solamente resultados replicados deberían merecer nuestra
confianza.
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