En una región montañosa al norte de
la ciudad de Medellín (Colombia) se puede
encontrar una serie de poblados en los que, masivamente, se padece una precoz degeneración cerebral. Sus habitantes sufren
Alzheimer a consecuencia de una
virulenta mutación genética potenciada por los matrimonios entre parientes.
Mientras que los síntomas suelen
aparecer después de los 65 años de edad en el resto del mundo, en esa región de
Colombia se manifiestan 25 años antes.
Este otoño comenzará una serie de
ensayos clínicos con los habitantes de estos poblados para intentar comprender
un fenómeno de repercusiones mundiales. Las familias más afectadas se han
ofrecido voluntarias para someterse a novedosos tratamientos farmacológicos. Se
trata de sustancias preventivas, no paliativas. Los
científicos piensan que será más efectivo prevenir que curar. El riesgo
de contraer el trastorno se duplica cada cinco años a partir de los 65.
El doctor Francisco Lopera, de la Universidad de Antioquía (Medellín) y el
neuropatólogo Juan Carlos Arango, ‘persiguieron’
a las familias para lograr que sus muertos donasen sus cerebros a la ciencia.
Terminaron aceptando. En Harvard se confirmó que la causa de su muerte fue el
Alzheimer.
Mientras que un padre con Alzheimer
tardío apenas influye en la probabilidad de que sus descendientes contraigan el
trastorno, cuando es precoz esa probabilidad es del 50% si solamente un padre
es portador. Cuando lo son los dos, la probabilidad asciende al 75%.
Se conoce bastante bien cómo
evoluciona la enfermedad (las placas de proteína beta-amiloide se acumulan en
la superficie de las células cerebrales y dañan las sinapsis; el cerebro
presenta, también, redes tau, una proteína que interfiere el funcionamiento
neuronal; al morir, el cerebro reduce su tamaño muy significativamente) pero,
por ahora, se desconocen las causas que desencadenan
el trastorno.
Las sustancias farmacológicas se
centran en eliminar la placa amiloide, pero, a día de hoy, solo somos capaces
de retrasar el progreso de la enfermedad.
La Universidad de Antioquía posee la
colección más grande del mundo de cerebros con Alzheimer prematuro. Mientras
que el peso medio de un cerebro masculino es de 1.300 gramos, el de un enfermo
puede llegar a pesar la mitad.
Quién sabe, pudiera llegar el momento
en el que la generosidad de estos pueblos colombianos ofrezca valiosos
conocimientos al mundo para combatir uno de los trastornos que más quebraderos
de cabeza causan a los científicos y a
los ciudadanos.
Imagino que el conocimiento
verdaderamente iluminador provendrá de comparar los cerebros de quienes, ante
similares tesituras endógenas (genéticas) y exógenas
(ambientales) terminen contrayendo o esquivando el trastorno antes de morir.
Si así es, quizá tengamos que
sorprendernos ante la evidencia de que son las cosas
que se hacen, y no lo que somos genéticamente, lo que produce la diferencia. Quizá
los fármacos no sean ‘la solución’, sino las conductas que podemos seguir para
evitar la activación del mal.
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