El estudio de la variabilidad humana avanza el conocimiento científico

Esta semana se publica en la revista ‘Nature’ un interesante estudio sobre el impacto de las variaciones genéticas en el funcionamiento de las células. Han participado investigadores españoles del CRG (Centro de Regulación Genómica) de Barcelona.

Esas variaciones del ADN pueden predisponer a determinadas patologías. Comprenderlas permitirá, por tanto, pensar en tratamientos individualizados más eficientes que los usados hasta ahora.

La actividad de los genes en las células de la sangre difiere de una persona a otra. El estudio del ARN mensajero ayuda a comprender la variabilidad entre los individuos. La secuenciación de ARN permite explorar los efectos genéticos en los procesos celulares. La transcripción del ADN en ARN se procesa para producir una proteína.

Las mutaciones genéticas, que pueden ocurrir por diferentes motivos, producen una variación en la abundancia o estructura del ARN mensajero, dando lugar a cambios en el contenido de proteínas de la célula. Naturalmente, este proceso modifica los procesos celulares.

Mediante la llamada "secuenciación de segunda generación" se puede determinar la abundancia y estructura del ARN mensajero. Hasta el momento presente solamente se podían conocer las diferencias individuales en la cantidad de ARN de cada gen en la célula. Pero ahora se posee una mayor resolución para visualizar estos procesos, pudiendo conocer detalladamente las diferencias moleculares del ARN que separan a unos individuos de otros.