Once países (entre ellos España, con equipos del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de la Universidad Autónoma de Madrid) han colaborado en un enorme proyecto destinado a recoger muestras de ADN en treinta mil personas (los proyectos asociados han sido dirigidos por los franceses y los británicos).Este elevado número de personas es necesario para detectar el reducido efecto de cada uno de los genes potencialmente implicados. Encontrar esos genes se parece a aquello de la aguja en el pajar. Por cuestiones de estadística elemental, detectar efectos reducidos exige considerar un extraordinariamente elevado número de personas.
De este colosal estudio se desprende que puede haber tres genes (CLU, CR1 y PICALM) asociados a –o detrás de—la enfermedad de Alzheimer (AD), además del ya confirmado hace tiempo, el famoso APOE (cuyo efecto es sustancialmente más poderoso).
Se supone que este hallazgo puede contribuir al diagnóstico y el tratamiento de la AD. Pero, como es usual en el campo de la genética molecular, no se sabe todavía de qué modo.
Se sospecha que CLU y CR1 están implicados en la formación de las placas generalmente asociadas a la AD. PICLAM, en cambio, parece estar envuelto en las sinapsis o conexiones neuronales.
Los datos recopilados permitirán analizar muestras de tejido en pacientes, pero también de personas normales que quieran conocer su riesgo. En ambos casos se buscarán medidas terapéuticas o preventivas, pero ¿cuáles?
Mi impresión personal es que la investigación en genética molecular confía demasiado en el poder de los genes para ayudarnos a comprender la AD. Pero, como muestra el estudio de las monjas, que se olvida con frecuencia –y que se encuentra reseñado en este mismo blog—la biología es necesaria, pero no suficiente, desde luego, para comprender el efecto diferencial de la AD sobre distintos individuos.
No todo está en los genes.
Roberto, es verdad que no todo esta en los genes, pero hay que ver cuantas cosas están en ellos.
ResponderEliminarCada día vemos nuevos avances que, como dices, muchos de ellos son incompletos y muy parciales pero, como esta enfermedad es tan acuciante, cualquier conocimiento nuevo es bienvenido.
Convengo contigo en que todo es muy exploratorio, pero parece que muy riguroso, y que, como mencionas, el "estudio de las monjas" podría dar también pistas de como combatir el Alzheimer mediante intervenciones comportamentales que de buen seguro estarán entre las propuestas terapéuticas si pensamos en la epigenética que complementa la genética molecular.
Saludos.Antonio.
En los genes hay una receta, pero son necesarios los ingredientes para llegar a algo ‘comestible’. A menudo tengo la sensación de que existe una tremenda presion por llegar a resultados tangibles y los cientificos hacen lo posible por responder. Estos mismos cientificos prometen logros en el plazo que al publico le gustaria, pero no hacen mas que desdecirse. Pienso que deberian trabajar mas de puertas para adentro y dejarse cegar menos por los focos. Por otro lado, la segregación de la ciencia actual es tremenda. Un ejemplo: hace unos dias tuve un encuentro con cuatro cientificos, dos indios, un frances y un americano. Todos ellos trabajaban sobre la influencia genetica en la estructura cerebral. Estaban al cabo de la calle en los entresijos de los algoritmos necesarios para averiguar las regiones cerebrales en las que se expresa con mas poder el factor genetico. Sin embargo, ignoraban por completo que la influencia genetica es menos poderosa en la infancia que en la edad adulta. Esta fragmentacion no precede a algo positivo. El rigor debe aplicarse en la mayor parte posible de las variantes vinculadas a un determinado reto cientifico. Declarar que hay tres genes, con efectos minusculos, que se asocian a la AD es algo diferente a decir que estamos lejos de comprender el trastorno y de que su posible efecto es tan complejo que ignorar su interaccion con el resto del genotipo y con los ‘ingredientes’ del entorno convierte la empresa en algo que, salvo feliz accidente, sera de largo recorrido. Saludos, Roberto
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