Se publica en ‘Nature Genetics’ un ambicioso informe sobre más de 17.000
rasgos considerados en más de 2.700 publicaciones (entre 1958 y 2012, aunque la
mitad se publicó después de 2004) en las que se han estudiado alrededor de 15
millones de pares de gemelos de 39 países.
La heredabilidad promedio calculada es
del 50% y para casi el 70% de los rasgos los resultados sobre la semejanza
fenotípica de los gemelos se pueden explicar por simples
efectos genéticos aditivos. Además, los datos son inconsistentes en
general con una influencia sustancial del ambiente compartido y de los factores
genéticos no aditivos.
La evidencia revisada cuantitativamente
en este informe es tan compleja que los autores se ven obligados a habilitar
una web para facilitar la consulta de
resultados:
Este es el punto del se que parte:
“las diferencias individuales en los rasgos humanos se han
estudiado durante más de un siglo, pero las causas de la variación en esos
rasgos siguen siendo objeto de controversia”.
Los estudios GWAS (Genome-Wide Association) han ofrecido hasta
ahora pobres resultados, hecho que ha dado origen al concepto de ‘heredabilidad perdida’. Es decir, existe un desfase
enorme entre lo que se sabe por los estudios sobre la heredabilidad en genética
cuantitativa y los resultados de la caza de genes usando una aproximación
molecular.
Ese desfase despertó la sospecha sobre
la presencia sistemática de efectos genéticos no-aditivos. Este macro-estudio
pretende averiguar en qué medida esta sospecha posee apoyo empírico.
Los rasgos pudieron clasificarse en
28 categorías, aunque las diez más investigadas son: temperamento y
personalidad, peso corporal, depresión, funciones cognitivas de alto nivel,
trastornos de conducta, trastornos mentales y conductuales derivados del
consumo de alcohol, trastornos de ansiedad, estatura, y trastornos mentales y
conductuales derivados del consumo de tabaco.
La semejanza observada en los gemelos
monocigotos (MZT) para los rasgos evaluados fue de 0.64, mientras que para los
dicigotos (DZT) fue de 0.34. La heredabilidad fue de 0.49 y el efecto del
ambiente compartido fue de 0.17.
Usando las palabras de los autores:
“el buen ajuste de los datos a un modelo simple de semejanza
familiar es inconsistente con la hipótesis de que una parte relevante de la
variación en los rasgos humanos se puede atribuir al ambiente compartido o a la
variación genética no-aditiva”.
La conclusión se deriva del hecho de
que, masivamente, la semejanza de los MZT es el doble que la de los DZT, es
decir, la predicción que puede hacerse desde una perspectiva puramente genética.
En cualquier caso, la conclusión no es
completamente generalizable.
Los casos más claros se concentran en
los dominios neurológicos, del sistema respiratorio, del cardiovascular y del oftalmológico.
Solamente en tres de los 28 dominios se contradice la conclusión general (actividades,
reproducción y dermatológico).
En cuanto a rasgos más concretos, más
allá de los dominios generales, en ocho de los veinte más investigados la
conclusión más simple tampoco se mantiene: trastornos de conducta, estatura,
funciones cognitivas de alto nivel, hiperactividad, uso de alcohol, consumo de
tabaco, ansiedad, y peso.
Es decir, en estos casos, el efecto
del ambiente compartido y de los factores genéticos no-aditivos es distinto de
cero.
Si quieren saber más sobre lo
observado en alguno de los rasgos concretos, no tengan reparo en consultar la web señalada anteriormente. La lectura del
artículo puede producir una impresión relativamente engañosa.
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